Губя малкото си момиченце от деменция

Разбита майка каза, че губи малкото си момиченце от детска деменция.

Флорънс Суафийлд беше диагностицирана унищожителна болест само няколко месеца след като тръгна по пътеката на сватбата на родителите си.

Тригодишното дете сега живее с болест на Батен CLN2, много рядко заболяване.

Няма лечение и трагично дава продължителност на живота между шест и 12 години.

Тя губи способността си да говори, да ходи, да яде или да пие сама – вече е загубила почти всички думи, които е научила.

Но въпреки това майка й казва, че Флорънс е нахална и забавна с „най-заразителния коремен смях“.

Фийби, правителствен служител в Министерството на транспорта в Ковънтри, Уест Мидландс, каза: „Нашият свят е разделен на две глави – пред-диагностика и след-диагностика.

„От сватбата мобилността на Флори е намаляла значително и тя вече не може да бяга така.

„Тя няма самочувствие да ходи по тревата, защото краката й отстъпват до 100 пъти на ден.

„Това е много добре това заболяване може да прогресира.

„Наистина искаме да повишим осведомеността за болестта на Флорънс.

„Повечето хора никога не са чували за болестта на Батен – и не биха го помислили децата могат да развият състояние като деменция защото се свързва предимно с възрастни хора.

„Никой от лекарите дори не знаеше, че съществува, когато се върна към генетичния тест.

Флорънс Суафийлд беше диагностицирана с опустошително заболяване само месеци след като тръгна по пътеката на сватбата на родителите си.
Тристан Потър / SWNS

„Дори след нейната диагноза, педиатрите и общопрактикуващите лекари трябваше да го търсят в Google.

„Ако повече лекари знаеха за това, децата щяха да бъдат диагностицирани по-рано и щяха да имат по-добро качество на живот.

“Решени сме да дадем на Флоренция възможно най-добрия живот.”

След като се върнаха в Обединеното кралство от сватба през септември 2021 г., родителите забелязаха, че Флорънс се мъчи да ходи и да яде.

Първоначално лекарите отхвърлиха опасенията на Фийби, че нещо не е наред, когато Флорънс отказа да яде, пие и започна да спи до 22 часа.

Майчински инстинкт

Фийби каза: „Забелязах, че нещо не е наред, когато Флорънс се прибра и не искаше да яде.

„Тя също щеше да спи през нощта, за разлика от други бебета, което наистина ме тревожеше.“

Фийби добави: „Опитахме се да накараме лекарите да разберат, че Флорънс не е като другите деца на нейната възраст, но се почувствах наистина скандално и извън контрол.

„Знаех, че нещо не е наред, но никой не искаше да слуша.

„Изпаднах толкова отчаян, че дори помислих да заведа Флорънс в болницата и да я оставя сама със съобщение, умоляващо някой да помогне.

Но в крайна сметка през ноември Флорънс най-накрая беше диагностицирана заболяванекоето засяга само до 50 души в Обединеното кралство.

Фийби и Джо отчаяно се надяват, че генната терапия ще стане достъпна за подобряване на прогнозата на дъщеря им, но лечението все още е във фаза на изследвания в САЩ, тъй като клиничните изпитвания все още не са одобрени от Администрацията по храните и лекарствата (FDA).

Надявайки се, че лечението в крайна сметка ще стане достъпно, Фийби и Джо се опитват да съберат средства за него.

Младежът започнал да има проблеми с храната и ходенето.
Младежът започнал да има проблеми с храната и ходенето.
Фийби Суафийлд / SWNS

Семейна болка

Флорънс имаше тежко раждане и майка й се притесняваше, че нещо не е наред през седмиците след това.

Тя издаваше хакерски звуци, спи много и отказваше да яде често.

Ако Фийби успееше да я насърчи да яде, тя щеше да повърне дори в рамките на един час след хранене.

Фийби непрекъснато я уверяваше, че бебето й е добре, а болничният персонал дори я насърчаваше да използва повече сила, за да събуди Флорънс и да я насърчи да яде, но тя почувства, че има повече от това.

Фийби каза: „Те не слушаха. Опитах се да я накарам да яде, но тя повръщаше.

„Не бихте си помислили, че бебето ще проектира по начина, по който го направи.

“Това беше непрекъснат цикъл на стрес и имах чувството, че просто си блъскам главата в стената.”

Докато посещаваше детска градина, Флорънс беше забележимо по-малка и по-слабо развита от връстниците си, а когато дойде в детската градина, родителите й решиха да се преместят в Обединеното кралство, за да получат по-добра подкрепа.

След като тя беше диагностицирана, родителите на Флорънс бяха потвърдени носители на гена CLN2 за болестта на Батен, която се предава от Флорънс.

Но тестовете също така разкриха, че той има синдром на Вервър-Брейди, състояние, характеризиращо се с леко забавяне в развитието и говора.

Флорънс е единственият човек в света, при който тези две мутации се появяват едновременно.

Диагнозата последва серия от екстремни припадъци, които започнаха през август 2021 г., когато Флорънс потрепваше неконтролируемо и се отдръпваше от зоната за приблизително 30 секунди.

Очаква се атаките, каза Фиоб, да се влошат значително по време на заболяването.

Първоначално лекарите отхвърлиха опасенията на Фийби, че нещо не е наред, когато Флорънс отказа да яде, пие и започна да спи до 22 часа.
Първоначално лекарите отхвърлиха опасенията на Фийби, че нещо не е наред, когато Флорънс отказа да яде, пие и започна да спи до 22 часа.
Тристан Потър / SWNS

Тя каза: „Джо и аз току-що се строполихме на дивана си. Изпаднах в истерия и не знаех какво да кажа.

„Това е нещо, което родителят никога не трябва да чуе и не е това, което очаквахме.

„Просто не знаех, че животът може да бъде толкова жесток и не мислех, че може да се случи на нашето семейство.

Като част от лечението си Флорънс получава ензимна инфузия на всеки две седмици в болницата Great Ormond Street в Лондон, на която ще трябва да се подлага до края на живота си.

Не се очаква Флорънс да доживее до тийнейджърска възраст и генната терапия би била единственото лекарство, поради което семейството отвори страница на GoFundMe, за да помогне в изследването на това състояние.

Фийби каза: „Пестяваме всяка стотинка за потенциално лечение или за технология, всичко, което остава, ще отиде за Асоциацията на семейството на болестта на Батен и други благотворителни организации, които подкрепят семейства с болестта на Батен.

Семейството също се готви да преустрои дома си, тъй като Флорънс продължава да губи двигателните си умения през следващите години.

Фийби каза: „Ще ни трябват мокри помещения, рампи и всичко останало, за да бъде долу.

“Пионерската технология непрекъснато се появява и ние искаме да можем да дадем на Флоренция най-доброто качество на живот, което можем.”

Тази история се появи първоначално на слънце. и се възпроизвежда тук с разрешение.

Leave a Comment